Prediciendo de manera más acertada el riesgo de cáncer de mama

El gen BRCA1 (del inglés “Breast Cancer 1”, que significa “Cáncer de mama 1”) es uno de los genes más estudiados en oncología. En condiciones normales este gen produce una proteína del mismo nombre que repara daños en el ADN, evitando así la aparición de un cáncer. Sin embargo, algunas mutaciones en BRCA1 provocan que su proteína sea defectuosa, por lo que las mujeres con mutaciones en este gen tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama y ovario.

A pesar de que este gen se ha estudiado mucho, aún queda mucho por investigar. Según reporta ABC, existen muchas mutaciones de BRCA1 sobre las que se desconoce si aumentan el riesgo de padecer cáncer. Esto provoca que muchas mujeres que pasan por pruebas de detección de mutaciones regresan a su casa sin una respuesta clara sobre su riesgo real de padecer cáncer de mama u ovario y con mucha ansiedad. O al menos así era hasta hace muy poco.

Investigadores de la Universidad de Washington en Estados Unidos se dedicaron a estudiar todas las mutaciones del gen BRCA1 y el riesgo de cáncer de cada una. Lo que hicieron fue utilizar métodos de secuenciación del genoma basado en el método CRISPR (el cual se usa para realizar cambios en el ADN) con el fin de visualizar las mutaciones del gen y sus implicaciones.

Como resultado, se identificaron casi 4000 mutaciones de BRCA1. Dentro de estas mutaciones, el equipo de investigación pudo diferenciar entre las que aumentaban el riesgo de padecer cáncer y las que eran inofensivas.

Los resultados de la investigación fueron publicados en la revista “Nature”. Además, los investigadores facilitaron la información a la base de datos del institudo Brotman Baty para que pueda ser consultada tanto por médicos como por pacientes de manera que puedan interpretar mejor su perfil genético.

 

Fuentes:

ABC

Nature

Brotman Baty

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